Κυστική Ίνωση
Η Κυστική Ίνωση είναι η πιο συχνή κληρονομική πάθηση της Καυκάσιας φυλής. Πρόκειται για μία πολυστηματική νόσος, που προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR, οι οποίες οδηγούν στην αυξημένη παραγωγή παχύρρευστης βλέννας, που αποφράσσει τους αεραγωγούς, το πάγκρεας και άλλα όργανα (το ήπαρ, το δέρμα, το αναπαραγωγικό σύστημα). Αυτή η βλέννα δυσκολεύει την αναπνοή και ευνοεί τις επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις των πνευμόνων.
Συμπτώματα:
Τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν από τη βρεφική ηλικία, αλλά μερικές φορές διαγιγνώσκονται αργότερα στην παιδική ηλικία. Συχνά σημεία που χρήζουν ελέγχου:
- επίμονος ή χρόνιος βήχας
- συχνές λοιμώξεις του αναπνευστικού ή πνευμονίες
- συριγμός ή δυσκολία στην αναπνοή
- διαταραχές στην αύξηση βάρους και ανάπτυξη
- λιπαρά ή δύσοσμα κόπρανα
- πολύ αλμυρή γεύση στο δέρμα.
Η συσσώρευση παχύρρευστης βλέννας στους αεραγωγούς μπορεί να προκαλέσει χρόνια φλεγμονή και να οδηγήσει σε μόνιμες βλάβες στους πνεύμονες, όπως οι βρογχεκτασίες.
Διάγνωση:
Σήμερα, πολλά παιδιά διαγιγνώσκονται νωρίς με τον νεογνικό έλεγχο. Η επιβεβαίωση της διάγνωσης γίνεται συνήθως με:
- το τεστ ιδρώτα, που μετρά το επίπεδο αλατιού στον ιδρώτα
- γενετικό έλεγχο για μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR
- βοηθητικές εξετάσεις είναι εξετάσεις πνευμονικής λειτουργίας.
Η έγκαιρη διάγνωση είναι πολύ σημαντική, γιατί επιτρέπει την άμεση έναρξη θεραπείας και καλύτερη μακροχρόνια πρόγνωση.
Θεραπεία:
Η Κυστική Ίνωση είναι μια χρόνια πάθηση, αλλά οι σύγχρονες θεραπείες είναι πιο εξατομικευμένες και στοχευμένες, με αποτέλεσμα να έχουν βελτιώσει σημαντικά την ποιότητα ζωής και το προσδόκιμο επιβίωσης των παιδιών.
Η αντιμετώπιση περιλαμβάνει:
- καθημερινή φυσικοθεραπεία αναπνευστικού για απομάκρυνση της βλέννας
- εισπνεόμενα/νεφελοποιημένα βρογχοδιασταλτικά και κορτικοστεροειδή φάρμακα, όταν απαιτείται
- αντιβιοτική αγωγή για τις λοιμώξεις
- ειδική διατροφική υποστήριξη
- νεότερες στοχευμένες θεραπείες που διορθώνουν τη λειτουργία του γονιδίου CFTR.
Η φροντίδα γίνεται από εξειδικευμένη ομάδα που περιλαμβάνει παιδοπνευμονολόγο, διατροφολόγο και φυσικοθεραπευτή.
Πότε να δείτε παιδοπνευμονολόγο:
Εάν το παιδί σας παρουσιάζει συχνές λοιμώξεις του αναπνευστικού, επίμονο βήχα ή δυσκολία στην ανάπτυξη, η αξιολόγηση από παιδοπνευμονολόγο μπορεί να βοηθήσει στην έγκαιρη διάγνωση και σωστή αντιμετώπιση.
Η τακτική παρακολούθηση από ειδικό βοηθά:
- στην έγκαιρη αντιμετώπιση αναπνευστικών λοιμώξεων
- στη διατήρηση της καλύτερης δυνατής πνευμονικής λειτουργίας
- στη σωστή προσαρμογή της θεραπείας καθώς το παιδί μεγαλώνει.
Με τη σωστή ιατρική φροντίδα, τα περισσότερα παιδιά με κυστική ίνωση μπορούν να έχουν καλή ποιότητα ζωής και να συμμετέχουν κανονικά στις καθημερινές δραστηριότητες.
